1-В-3 Риск От Рак На Гърдата, Открит При Жени С Рядка Мутация

{h1}

Жените, които имат мутации в ген, наречен palb2, са изправени пред риск от 1 до 3 от рак на гърдата.

Жените, които имат мутации в ген, наречен PALB2, имат шанс 1 към 3 да развият рак на гърдата, показва ново проучване.

Изследователите откриват, че жените, които носят рядка мутация в гена PALB2, са средно с 35 процента по-склонни да бъдат диагностицирани с рак на гърдата до 70-годишна възраст в сравнение с жени, които не носят мутации в този ген.

„Генът на PALB2 бе идентифициран за първи път през 2006 г. и свързан с рака на гърдата през 2007 г.“, казва авторът на изследването д-р Марк Тишковиц, преподавател по ракова генетика в Университета на Кембриджската школа по клинична медицина в Кеймбридж, Англия. "Но досега не сме имали добри оценки за риска от рак на гърдата за жени, които са наследили PALB2 мутации", каза той. [6 храни, които могат да повлияят на риска от рак на гърдата]

PALB2 мутациите са по-редки от мутациите в по-известните гени BRCA1 и BRCA2, два анормални гена, които са свързани с наследствени случаи на рак на гърдата и са открити през 90-те години.

За да се прецени колко чувствителни са жените към рак на гърдата от наследяване на мутацията на PALB2, новото проучване анализира данни от 362 жени и мъже от 154 семейства, които носят мутации в PALB2 гена, но не и в гените BRCA1 или BRCA2. Семействата са наети от 14 изследователски центъра в осем страни, включително САЩ, Канада, Англия, Италия, Австралия, Финландия, Гърция и Белгия.

Проучването също така предоставя оценки за риска от рак при мъжки рак на гърдата и рак на яйчниците, като два рака също са свързани с мутацията на PALB2.

Това е най-голямото проучване досега, за да предостави точни оценки на риска за носители на мутация на PALB2, каза Тишковиц.

Откритията са публикувани онлайн днес (6 август) в New England Journal of Medicine.

Генетиката на рака на гърдата

Генът PALB2 получава името си от това, че е "партньор и локализатор" с гена на рака на гърдата BRCA2, което означава, че PALB2 дава инструкции да се направи протеин, който работи с протеина BRCA2, да възстанови увредената ДНК и да спре растежа на тумора.

Анализът установява, че жените с мутация на PALB2 имат средно около 35 процента шанс да развият рак на гърдата до 70-годишна възраст. Въпреки това този риск скочи до почти 6-на-10-годишен шанс (58 процента) до 70-годишна възраст при жените които са имали силна фамилна анамнеза за рак на гърдата, като тези с майка и сестра, засегнати от болестта преди 50-годишна възраст.

За сравнение, жените, които имат мутации на гена BRCA1, имат 50 до 70 процента шанс да развият рак на гърдата до 70-годишна възраст, докато тези с мутации BRCA2 имат 40 до 60 процента шанс да се разболеят от рак на гърдата до 70-годишна възраст, според фондация Сюзън Г. Комен.

Настоящите американски оценки сочат, че 5 до 10 процента от всички видове рак на гърдата при жени се наследяват.

Резултатите от проучването дават на лекарите по-добри оценки за риска от рак, за да предоставят по-точни съвети на жени, които са наследили PALB2 мутации, каза Тишковиц пред WordsSideKick.com. Лекарите могат например да препоръчат засилено наблюдение на рака на жени, идентифицирани като с анормален ген, каза той. Това може също да означава, че генетичното изследване може да бъде предложено на близките на жената, за да се види дали те са наследили мутацията, каза Тишковиц.

Той обясни, че допреди няколко години лаборатории тестваха само за гени BRCA1 и BRCA2. Но с новата технология е по-лесно генните панели за рак на гърдата да провеждат рутинно тестване за PALB2 мутации, заедно с 10 до 20 други възможни гени, които могат да бъдат свързани с рак на гърдата или яйчниците.

Проучването установява също, че рискът от рак на гърдата е по-висок при по-млади жени с PALB2 мутации, които са родени след 1960 г., в сравнение с по-възрастните жени, родени преди 1940 г., и тези, родени между 1940 и 1959 г., които също са имали мутацията.

"Причината за това увеличение е неясна", каза Тишковиц, "но подобно явление се наблюдава при носителите на мутации BRCA1 и BRCA2."

Той каза, че това може отчасти да отразява общото увеличение на процента на рак на гърдата, наблюдавано през последните няколко десетилетия, както и по-добрите методи за наблюдение за откриване на болестта.

Резултатите от проучването добавят към разбирането на изследователите за наследени ракови заболявания на гърдата, каза Тишковиц.

"И това поставя PALB2 твърдо на картата като важен ген за рак на гърдата след BRCA1 и BRCA2", добави той.

последвам Наука на живо @wordssidekick, Facebook, Оригинална статия за WordsSideKick.com.


Видео Добавка: Die 5 Biologischen Naturgesetze - Die Dokumentation.




Изследване


„Не Яжте Плацентата“, Предупреждават Лекарите Нови Родители
„Не Яжте Плацентата“, Предупреждават Лекарите Нови Родители

Кокаинът Изяжда Мозъка Два Пъти По-Бързо, Отколкото Нормалното Стареене
Кокаинът Изяжда Мозъка Два Пъти По-Бързо, Отколкото Нормалното Стареене

Наука Новини


Ето Как Изглежда, Когато G-Force Ви Избие
Ето Как Изглежда, Когато G-Force Ви Избие

Как Работи Нанотехнологиите
Как Работи Нанотехнологиите

Най-Големи Мистерии: Какво Причинява Масово Изчезване?
Най-Големи Мистерии: Какво Причинява Масово Изчезване?

Паяци Позират Като Птица Пук На Избягащи Хищници
Паяци Позират Като Птица Пук На Избягащи Хищници

Снимки: Реконструкцията На Тийнейджър, Живял Преди 9 000 Години
Снимки: Реконструкцията На Тийнейджър, Живял Преди 9 000 Години


BG.WordsSideKick.com
Всички Права Запазени!
Възпроизвеждането На Използваните Материали Оставя Само Prostanovkoy Активна Връзка Към Сайта BG.WordsSideKick.com

© 2005–2020 BG.WordsSideKick.com