Ето Какво Кара Костите На Някои Хора Да „Капят“ Като Восък На Свещи

{h1}

Изследователите са открили генетична причина за заболяване на костите "капещ восък от свещи".

Рядкото и озадачаващо състояние, наречено костна болест „капеща свещ“, просто стана малко по-малко загадъчно.

В ново проучване учените твърдят, че са открили генетична мутация, която изглежда причинява заболяването, което води до образуване на излишни кости и кара костите на хората да капят или да текат като свещ с восък на рентгенови лъчи.

Резултатите не само предполагат нови начини за лечение на състоянието, но също така предоставят улики за нормалното развитие на костите и биха могли да имат последствия за по-често срещаните костни състояния, включително остеопорозата, казват изследователите.

Проучването е публикувано днес (11 април) в списанието Nature Communications.

Само 400 случая на костна болест на „капещ свещ“, официално известна като мелореостоза, са били регистрирани. При хора с това състояние участъците на костите стават прекалено плътни и плътни, което води до симптоми като болка, ограничен обхват на движение и деформации на крайниците, според Националните здравни институти. Състоянието обикновено засяга само една част от тялото - често долен крайник - но в редки случаи може да засегне множество области. [11 изненадващи факти за скелетната система]

За състоянието няма лечение и лечението е насочено към подобряване на симптомите на хората. Лечението може да включва физическа терапия, хирургия или лекарства, които влияят на процеса на костно ремоделиране, според Националната организация за редки разстройства (NORD). Но нито едно лечение не е било напълно ефективно при всички пациенти, заяви NORD.

Новото проучване анализира биопсии от 15 души със състоянието. Изследователите взеха проби от здрава (незасегната) кост и засегната кост от всеки участник и потърсиха генетични разлики между пробите.

Те открили, че осем от 15-те участници имат генетични мутации в ген, наречен MAP2K1. Тези мутации бяха открити само в засегнатите кости, а не в здрави.

"Учените по-рано предположиха, че генетичните мутации, отговорни за мелореостозата, са настъпили във всички клетки на човек с нарушение", ко-старши автор на изследването д-р Тимоти Бхатачария, ръководител на отделението по хирургична клинична и разследваща ортопедия в Националния институт по артрит и мускулно-скелет и кожни заболявания, се казва в изявление. Но новите открития показват, че мутациите са само в засегнатите тъкани, каза той.

MAP2K1 генът преди това е свързан с някои видове ракови израстъци. Новото проучване установи, че MAP2K1 мутациите причиняват протеин, наречен MEK1, да стане свръхактивен. Намирането на начини за инхибиране на MEK1 активността може да осигури нов начин за лечение на болестта, казват изследователите.

Нещо повече, бъдещите проучвания за това как MAP2K1 пътя работи както в нормалните, така и в анормалните кости, могат да имат отражение за широката популация, казаха изследователите. Например "повечето възрастни имат проблема с отслабването на костите, докато остаряват", което е обратното на това, което се случва с мелорхеостозата, каза Бхатачария. "Перспективата, че по някакъв начин бихме могли да използваме този път в бъдеще, е толкова вълнуваща", добави той.

Оригинална статия на Наука на живо.


Видео Добавка: .




Изследване


Човекът В Ню Джърси Умира От Амеба „Мозъчно Хранене“
Човекът В Ню Джърси Умира От Амеба „Мозъчно Хранене“

Сащ Се Нарежда Зад 25 Други Страни По Детска Смъртност
Сащ Се Нарежда Зад 25 Други Страни По Детска Смъртност

Наука Новини


Urban Sprawl Може Да Е Обрекъл Angkor Wat
Urban Sprawl Може Да Е Обрекъл Angkor Wat

Добри Спортове: По-Дълги Животи, Свързани С Плуване, Ракетбол
Добри Спортове: По-Дълги Животи, Свързани С Плуване, Ракетбол

Неандерталците Измислиха „Бижута“ От Животински Зъби И Черупки
Неандерталците Измислиха „Бижута“ От Животински Зъби И Черупки

Нобелова Награда За Медицина, Присъдена На Учени, Разработили Пробивно Лечение На Рак
Нобелова Награда За Медицина, Присъдена На Учени, Разработили Пробивно Лечение На Рак

Праисторическото Морско Чудовище Беше Почти С Размерите На Син Кит
Праисторическото Морско Чудовище Беше Почти С Размерите На Син Кит


BG.WordsSideKick.com
Всички Права Запазени!
Възпроизвеждането На Използваните Материали Оставя Само Prostanovkoy Активна Връзка Към Сайта BG.WordsSideKick.com

© 2005–2019 BG.WordsSideKick.com