Искате Да Изкачите Килиманджаро? Геновите Тестове Прогнозират Височина На Болестта

{h1}

Тестовете също могат да спестят войниците от изтощаващо заболяване на голяма надморска височина.

На 27-ия си рожден ден Дейвид Хилебранд и съпругата му Сали започват да изкачват връх Кения, втората по височина планина в Африка след Килиманджаро. Вместо да се насочи и да се насочи направо към най-високия връх на планината - който достига 5199 метра - двойката започна своето пътешествие по-спокойно, разхождайки се през живописни хребети и долини около планината на височина около 3000 метра.

Дейвид, който днес служи като медицински съветник на Британския съвет по алпинизъм, вече имаше значителен опит в катеренето: той беше мащабирал 5 700-метров връх в Пакистан и 3 960 метра върхове в Европейските Алпи. За разлика от тях Сали никога не се беше занимавала със сериозно катерене и не се смяташе за алпинист.

Но Сали не беше тази, която трябваше да спре и да се обърне.

„Предполагам, че съм този тежък, грапав алпинист“, казва Дейвид, „и празнувах рождения си ден, като се хвърлих навсякъде“. Измъчен от пулсиращо главоболие и безмилостно гадене, Дейвид се оттегли на долната част. Той знаеше от предишни изкачвания, че е склонен към надморска болест, но смяташе, че обикалянето на планината на 3000 метра ще бъде добър начин за аклиматизация. Този път не се справи. Въпреки че беше далеч по-малко опитен катерач, Сали се приспособи към надморската височина много по-бързо.

Не беше опитът, който имаше значение - това беше генетика. Учените от известно време знаят, че някои хора по своята същност са по-податливи на надморска болест от други - и че тази податливост е наследствена - но едва сега те са по следите на виновните гени. Предварителните проучвания сочат, че група от шест гена предсказва кой ще получи надморска болест с точност над 90 процента. Такъв прецизен генетичен тест би бил от голяма полза за военните, които в момента нямат начин да предскажат кои войници ще се разболеят, когато бъдат прелетени на голяма надморска височина и по-скоро не биха губили пари за скъпи лекарства за аклиматизация. При паралелни изследователски усилия учените търсят гените, които определят кои крави развиват надморска болест, известна също като болест на гърди, когато пасат в Скалистите планини. Тъй като десетки хиляди крави умират в западните щати от болестта на гърдите годишно, ранчовете не биха искали нищо друго, освен да отнемат отговорните гени от размножителната популация.

Написано в кръв

Преследването на генетичен тест за надморска болест започна сериозно преди няколко години в лабораторията на Робърт Роуч в Университета на Колорадо. През 2010 г. 28 души в лабораторията на Роуч се изкачиха на надморска височина от 4875 метра, без изобщо да напуснат земята. Роуч постави доброволците си в голяма метална кутия, наречена хипобарична камера и постепенно изсмуква въздух с вакуумна помпа, намалявайки атмосферното налягане, за да имитира среда с голяма надморска височина и ниско кислород. Роуч целенасочено набираше смесица от хора, които са податливи на надморска болест и хора, които никога не са имали проблеми при високите изкачвания. Както се очакваше, около половината от 28-те доброволци се почувстваха болни в камерата, докато останалите се почувстваха добре.

Роуч взе проби от кръвта на доброволците си, изолира тяхната ДНК и програмира компютър, за да търси генетични разлики между хората, които се разболяха, и тези, които нямат нищо против да се мотаят на тънък въздух. Програмата идентифицира шест гена, които се експресират при необичайно високи или ниски нива при хора, които са се разболявали; някои от гените са свързани с транспорт на кислород. Разглеждането на нивата на експресия на тези шест гена само беше достатъчно, за да различи хората, които се разболяха, от тези, които не направиха с около 95 процента точност.

На следващата година Роуч си сътрудничи с Бенджамин Левин от Югозападния медицински център на Тексаския университет, за да опита рудиментарния генетичен тест на по-голяма група доброволци. Този път, вместо да доведе планината в своята лаборатория, Роуч реши да премести лабораторията си в планината.

В групи от около 15, Роуч и Ливайн изведоха 140 годни мъже и жени от Далас на връх Балди в Брекенридж, Колорадо, който е на около 4000 метра надморска височина. По време на планинското си бягство през уикенда, доброволците във всяка група - всички които бяха преминали армейския тест за физическа годност - пробягаха 3,2 километра, направиха опори и повдигания и изминаха пътека възможно най-бързо. Няколко дни по-рано всички в групата бяха изпълнявали същите упражнения на морско ниво. Надморската височина направи всичко различно. „Имахме сериозни спортисти в нашата група, много хора от триатлон“, казва 24-годишният Том Тиелман, бивш скаутски орел. "Всички се справиха по-зле на планината." Някои хора се справиха по-лошо от други.

В момента Роуч и Ливайн анализират ДНК от изследването на Брекенридж, търсейки същите шест гена, които Роуч идентифицира в изследването на хипобаричната камера, както и търсят нови генетични модели, които дискриминират хората, чиито показатели са намалели леко в планината, и тези, чиито резултати влоши драматично. Ако намерят силен подпис, Роуч прогнозира, че до година ще разработят работещ генетичен тест за надморска болест. Пентагонът, който финансира част от изследванията на Роуч, иска лесен начин да идентифицира войници, които се поддават на височинна болест, когато се бият в планински райони.

В много случаи симптомите на надморска болест са леки и се разсейват след няколко дни. Но за някои хора височината болест не е само малко неудобство - главоболието, гаденето и повръщането са изтощителни, затрудняват се да се изправят или да мислят ясно, камо ли да водят война. Някои хора кашлят кръв и задържат течност в белите дробове, тъй като налягането вътре в капилярите се увеличава, като изхвърля вода. Американският изследователски институт по екологична медицина на САЩ изчислява, че над 3000 метра между 25 и 35 процента от войниците се поддават на надморска болест; над 4000 метра, между 80 и 90 процента от войниците се разболяват. Въпреки че има ефективни лекарства като Diamox (ацетазоламид) за предотвратяване и лечение на надморска болест, купуването на лекарства в масови количества за неизвестен брой войници е скъпо и разточително, а някои лекарства имат нежелани странични ефекти като замъглено зрение и излишна кръвна киселинност. Генетичният тест не би помогнал за лечение на височинна болест, но би помогнал на военните лидери да се стратегизират, като на войниците най-вероятно ще се разболеят повече време за аклиматизация и по този начин ще намали броя на медицинските евакуации.

Издути говеда

Надморската болест е бичът на напълно различна популация от обитатели на планините: крави. По времето, когато един ранчо забележи един бум на планината нагоре и надолу, подутите му гърди се забиват между предните крака, няма какво да направи, освен да премести животното на по-ниска надморска височина и да се надява, че то ще живее. Всяко лято в американския Запад - когато ранчарите отвеждат добитък за паша на тревисти планински склонове - умират десетки хиляди крави, защото не могат да се адаптират към тънкия, беден на кислород въздух. През последните две години учените, които си сътрудничат с ново изследователско съоръжение в Ню Мексиканския университет в Ню Мексико (N.M.S.U.) в Лас Крус, търсят гените, които определят кои крави развиват болест на голяма надморска височина, известна още като болест на гърди. След като намерят гените, идеята е да ги размножат от популацията от говеда.

От май до ноември всяка година, гранчовци в много части на западния САЩ отвеждат добитъка си в планините, където има повече валежи и по-питателна трева, отколкото на по-ниска надморска височина - по-ниски нива на кислород, независимо от това. В Скалните скали летните пасища варират от 1500 до 3650 метра; надморска височина по-голяма от 1500 метра е достатъчна, за да предизвика болест на корема. В някои части на Монтана и Колорадо добитъкът пасе на височина над 4000 метра, казва Мани Енциниас, директор на изследователското съоръжение на N.M.S.U. на върха на изследователското съоръжение Вале в националния резерват Valles Caldera.

Докато някои крави вървят с бърз преход към голяма надморска височина, други набъбват и умират. Не всички породи са еднакво податливи, нито всички индивиди от една и съща порода - точно както чувствителността на хората към остра планинска болест варира. Здравите крави реагират на среда с ниско съдържание на кислород по характерен начин: сърцата им бият по-бързо, за да доставят достатъчно кислород в кръвта и мозъка, а кръвоносните съдове в белия дроб се свиват, за да прехвърлят кръв към зоните, богати на кислород на органа. Кравите, които развиват болест на корема, реагират подобно, но компенсацията на тялото им е твърде агресивна за тяхно добро. Кръвното налягане се повишава толкова много, че плазмата прониква от кръвоносните съдове в тъкани, заобикалящи сърцето и белите дробове, издувайки гърдите на кравите. А кръвоносните съдове в белия дроб се свиват толкова много, че кръвта се връща обратно в сърцето, което в крайна сметка се раздава. Кравите се сриват и умират от сърдечна недостатъчност.

На върха на Вале, който се намира на близо 2600 метра надморска височина, изследователите работят, за да определят точните гени, отговорни за физиологичните разлики между кравата, която се кили в планината, и тази, която остава толкова оживена, колкото Джули Андрюс в Алпите.

Ранчерите в Ню Мексико, Тексас, Колорадо и Юта изпращат кравите си в НМСУ, където Тим Холт от Университета на Колорадо във Форт Колинс плъзга катетър през югуларните си вени към сърцата им и измерва артериалното налягане - индикатор за чувствителността на кравата към болест на бурката, Ако тестовете показват, че кравата няма да се справи добре в планината, ранчо може да избегне потенциална загуба, като продаде кравата на ранчо на по-ниска надморска височина. „Почти е предвид, че ранчовете ще загубят между 5 и 30 процента от стадото си, ако изпратят добитък във висока страна - това е от голямо икономическо значение“, казва Холт. N.M.S.U. казва, че говеждото промишленост губи 60 милиона долара годишно от болест на голяма надморска височина. Някои ранчо са обмислили да дават лекарства за добитък, предназначени за лечение на планинска болест при хора, като ацетазоламид, но FDA не одобри използването на такива лекарства при животни, предназначени за консумация от човека.

Дори ако N.M.S.U. изпробва всички почти милион крави, пасящи в Скалистите, за белодробна хипертония - високо кръвно налягане в белите дробове - това не би решило проблема с бързата. Когато ранчовете купуват сперма от бикове за изкуствено осеменяване - най-разпространената практика за размножаване в Скалистите скали - няма начин да се знае дали семенната течност съдържа нежеланите гени, отговорни за костилката. Освен това, ранчовете рискуват да въведат тези гени в популация, за която вече са работили, за да направят приятелски настроени планини чрез поколения от изкуствена селекция. Като идентифицират отговорните гени, учените дават на ранчовете начин да скринират биковете за тези гени и да елиминират проблема с генетичното възстановяване.

"Ако отгледате бик на морско равнище, не можете да разберете неговата генетична предразположеност към болест на голяма надморска височина, без да го вземете над 5000 фута. Крайната ни цел е да вземем ДНК проба и да генерираме стойност: или конкретна" Да или Няма „или числова стойност на генетичните достойнства“, обяснява Джонатан Беър от Университета на Илинойс в Урбана-Шампейн. Всеки получава кръвни проби от N.M.S.U., ДНК, в който анализира.

"Винаги е имало теории за това кои породи и животни са по-податливи", казва Енциниас. "Сега се опитваме да го обективно обективно оценим."

Тази статия е публикувана за първи път в Scientific American. © 2012 ScientificAmerican.com. Всички права запазени. Следвайте Scientific American в Twitter @SciAm и @SciamBlogs. Посетете ScientificAmerican.com за най-новите новини в областта на науката, здравето и технологиите.


Видео Добавка: .




Изследване


Може Ли Стискането На Ръцете И Краката Да Ви Помогне Да Предотвратите Удари?
Може Ли Стискането На Ръцете И Краката Да Ви Помогне Да Предотвратите Удари?

Buzz Off: Генетичната Редакция Може Да „Обезвреди“ Комарите
Buzz Off: Генетичната Редакция Може Да „Обезвреди“ Комарите

Наука Новини


Галерия С Изображения: Открит Печат На Древен Хляб
Галерия С Изображения: Открит Печат На Древен Хляб

Полуидентични Близнаци Са Родени В Австралия
Полуидентични Близнаци Са Родени В Австралия

Огромна Снежна Буря Цели Сиатъл И Северозапад
Огромна Снежна Буря Цели Сиатъл И Северозапад

6 Изненадващи Природозащитници
6 Изненадващи Природозащитници

Лесни Начини За Понижаване На Кръвното Налягане
Лесни Начини За Понижаване На Кръвното Налягане


BG.WordsSideKick.com
Всички Права Запазени!
Възпроизвеждането На Използваните Материали Оставя Само Prostanovkoy Активна Връзка Към Сайта BG.WordsSideKick.com

© 2005–2020 BG.WordsSideKick.com