Спор За Чарли Гард: Какво Причинява Рядко Състояние На Бебето?

{h1}

Чарли гард има рядко генетично състояние, което обикновено води до смърт през първите няколко месеца от живота. Ето защо състоянието има такива пагубни ефекти върху организма.

Чарли Гард, неизлечимо болно бебе във Великобритания, получава международно внимание, тъй като родителите му търсят експериментално лечение, на което се надяват, че биха могли да помогнат на сина им, чийто рядък вид състояние на "изчерпване на ДНК" обикновено води до смърт през първите няколко месеца от живота. Но какво причинява това състояние и защо то има такива пагубни ефекти върху организма?

Чарли е роден на 4 август 2016 г. и е хоспитализиран в болницата Great Ormond Street в Лондон от октомври, според The ​​New York Times. 11-месечният не може да диша самостоятелно, има гърчове и е сляп и глух, съобщава Times. Родителите му искат да го заведат в САЩ за експериментално лечение, но лекарите му не са съгласни, казвайки, че лечението няма да помогне и само ще удължи страданието на Чарли. Вместо това болницата стигна до заключението, че най-хуманното нещо, което трябва да се направи, е да се отстрани Чарли от поддържането на живота. [27 странни медицински случая]

Случаят поднови дебата за правата на родителите да търсят лечение на децата си. Няколко британски съдилища са взели участие в болницата, а издръжката на детето трябва да бъде оттеглена на 30 юни. Оттогава обаче родителите му казват, че болницата отлага изтеглянето, за да им даде повече време да се сбогуват с детето си според The ​​Guardian.

Състоянието на Чарли се нарича синдром на енцефаломиопатичен митохондриален изчерпване на ДНК. Причинява се от мутации в гени, които помагат за поддържане на ДНК, намираща се в митохондриите (клетките на "силови къщи"), които превръщат хранителните вещества в енергия и имат собствен набор от ДНК.

В случая на Чарли мутацията е в ген, наречен RRM2B, който участва в създаването на тази митохондриална ДНК, според Националните здравни институти. Мутацията води до намаляване на количеството на митохондриалната ДНК и не позволява на митохондриите да работят правилно.

Състоянието засяга много органи в тялото, но по-специално мускулите, мозъка и бъбреците, които имат високи енергийни нужди, казва NIH. Може да причини мускулна слабост, микроцефалия (размер на главата по-малък от нормалния), проблеми с бъбреците, гърчове и загуба на слуха. Слабостта в мускулите, използвани за дишане, може да доведе до сериозни проблеми с дишането и, в случая на Чарли, изисква той да бъде поставен на вентилатор.

Състоянието е изключително рядко; преди случая на Чарли, само за около 15 бебета в световен мащаб е съобщено, че имат тази специфична форма на синдром на изчерпване на митохондриалната ДНК, според NIH.

Симптомите обикновено започват много рано в живота; Чарли започна да показва признаци, когато беше само на няколко седмици, съобщава Times. И бебетата с това състояние обикновено не оцеляват след ранна детска възраст. В преглед от 2008 г. на случаите на седем бебета със синдром на изчерпване на митохондриална ДНК поради мутации в гена RRM2B, всички умират, преди да навършат 4 месеца.

Няма лечение за състоянието и лечението се състои в овладяване на симптоми, като например осигуряване на хранителна подкрепа или използване на вентилатор за подпомагане на дишането, сочи преглед от Университета във Вашингтон.

Родителите на Чарли са казали, че искат синът им да проведе експериментално лечение, наречено нуклеозидна терапия, недоказано лечение, насочено към ДНК материалите, които клетките му не могат да произведат. Това лечение по-рано се е използвало при пациенти с по-малко тежка форма на изчерпване на митохондриалната ДНК, известна като мутация на TK2, според Times. Въпреки това, терапията никога не е била използвана при някой с мутации RRM2B. И дори лекарят, който първоначално се съгласи да помогне на Гардс да потърси това лечение, по-късно призна, че е малко вероятно терапията да помогне на Чарли, тъй като бебето е в късните стадии на заболяването.

Наскоро детската болница на Бамбино Гес в Италия попита дали Гард може да бъде прехвърлен в заведението му за грижи, но болницата Great Ormond Street отказа да се премести Гард, позовавайки се на юридически причини, съобщава The Washington Post. Външният министър на външните работи Борис Джонсън също заяви, че е „правилно решенията да продължават да се ръководят от експертно медицинско мнение, подкрепено от съдилищата“, в съответствие с най-добрите интереси на детето, според Press Association, американска информационна агенция.

Оригинална статия на Наука на живо.


Видео Добавка: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011.




Изследване


3 Нови Навика За Опасни Наркотици При Тийнейджърите
3 Нови Навика За Опасни Наркотици При Тийнейджърите

Новата Технология Позволява Тестване На Диабет Чрез Слюнка И Сълзи
Новата Технология Позволява Тестване На Диабет Чрез Слюнка И Сълзи

Наука Новини


По-Старите Антидепресанти Могат Да Бъдат По-Безопасни За Възрастните Хора
По-Старите Антидепресанти Могат Да Бъдат По-Безопасни За Възрастните Хора

Как Работят Мини-Челни Товарачи И Многоетажни Товарачи На Caterpillar
Как Работят Мини-Челни Товарачи И Многоетажни Товарачи На Caterpillar

10 Най-Сладки Животни В Науката През 2014 Г.
10 Най-Сладки Животни В Науката През 2014 Г.

Духовните Жени Имат Повече Секс
Духовните Жени Имат Повече Секс

Най-Лошите Гръмотевични Бури В Света
Най-Лошите Гръмотевични Бури В Света


BG.WordsSideKick.com
Всички Права Запазени!
Възпроизвеждането На Използваните Материали Оставя Само Prostanovkoy Активна Връзка Към Сайта BG.WordsSideKick.com

© 2005–2019 BG.WordsSideKick.com